며칠전 불임을 전공하는 비뇨기과 선배와 이야기도중에 이야기거리가 있어서 오랜만에 글을 쓰게 되었다. 그 선배의 이야기 요지는 인공수정의 기술이 계속 발달되어오면서 옛날에는 유전적으로 이상이 있어서 태어나지 못하는 남성의 경우에도 인공수정으로 태어나면서, 아버지의 유전적인 불임인자가 아들에게 계속 전해질 수 있다는 거였다.

 

불임은 이전에도 이야기했지만 남성에게 원인이 있을 경우가 약 절반정도 된다고 알려져 있다. 여성의 경우는 많은 부분이 후천전 원인인 경우가 꽤 되지만, 남성이 원인이 되어 일어나는 불임의 경우는 선천적인 경우가 상대적으로 더 많다고 한다.

 

남성의 불임은 여러가지 원인이 있을 수 있지만, 가장 많은 원인으로 차지하고 있는 건 잘 알려져 있다시피 정계정맥류(varicocele)이다. 이것은 정계정맥류 제거 수술로 충분히 치료가 가능하므로 이에 대해서는 너무 걱정하지 않아도 된다.

 

여기서 언급하고자 하는 내용은 남성의 유전적인 이상소견 때문에 발생할 수 있는 경우이다. 유전적인 이상이라고 하면 대표적으로 클라인펠터 증후군 (XXY, Klinefelter’s syndrome) 이거나 칼만 증후군(Kallman syndrome) 이 많이 알려져 있지만, 최근 성염색체의 일종인 Y chromosome 에서 일어나는 microdeletion이 급부상하고 있다.

 

 

   (Y 염색체 구조. AZFa, b, c가 Yq에 보이고 있다. 출처 : http://humupd.oxfordjournals.org/content/11/4/337/F2.expansion)

 

Y chromosome의 microdeletion은 남성의 정관에 특별한 이상소견이 없는데 정자가 거의 없는 경우에 가장 많이 발견되는 원인으로 알려져 있는데 microdeletion 되는 부위에 따라 AZF(azoospermia factor) a, AZFb, AZFc로 나눌 수 있는데, 이중 AZFc가 가장 많은 원인으로 전체 무정자증(azoospermia) 환자의 13%를 차지한다고 한다 (참고문헌 1)

 

Y chromosome microdeletion 을 가지고 있는 남성환자는 정상적인 부부생활로는 아이를 낳을 수 없는 불임환자가 되는데, 요새는 인공수정기술이 발달되어 남성의 고환을 일부 떼내서 거기의 정자를 찾아서 직접 난자와 수정시켜주는 ICSI (intracytoplasmic sperm injection)을 사용하면 약 60% 에서 아기를 낳을 수 있다고 한다. (참고문헌 2)

 

그럼 Y chromosome microdeletion 을 가진 아버지에게서 인공수정으로 태어난 아들은 어떻게 될까?

물론 이것도 하나의 유전이기 때문에 당연히 아들도 Y chromosome microdeletion을 가질것이라고 충분히 예상된다. 실제로 AZFc에 microdeletion을 가지고 있는 264명의 아버지가 인공수정 후 그 자식들에게 AZFc microdeletion이 있는지 연구한 결과가 있는데 7.2%가 그 자식들에게도 같은 유전적 결함이 있다고 발표하였다. (참고문헌 3)
즉 일정부분은 이런 결함이 계속 자식들에게 전달되기 때문에 남성으로 태어난 자식들도 나중에 남성불임이 될 가능성이 있다는 뜻이다.

 

그럼 이런 유전적인 전달을 피하기 위해 한가지 생각할 수 있는 방법은 Y chromosome microdeletion을 가지고 있는 아버지가 인공수정으로 여아를 생각해보는 것도 하나의 방법이다. 여아는 Y 염색체가 없기 때문에 이런 유전적인 전달을 피할 수가 있기 때문이다. 인공수정 전에 preimplantation genetic test 라는 수정전 유전자검사를 통해서 여아를 수정하도록 하면 이런 전달은 피할 수 있는 여지가 있긴 하지만, 이 또한 윤리적인 문제가 내포되어 있기 때문에 어떻게 해결될지는 좀 더 지켜봐야 할것이다.

 

 

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[참고문헌]
1. Sadeghi-Nejad H, Oates RD. The Y chromosome and male infertility. Curr Opin Urol 2008 Nov;18(6):628-32.
2. Simoni M, Tüttelmann F, Gromoll J, et al. Clinical consequences of microdeletions of the Y chromosome: the extended Münster experience. Reprod Biomed Online 2008 Feb;16(2):289-303.
3. Mau Kai C, Juul A, McElreavey K, et al. Sons conceived by assisted reproduction techniques inherit deletions in the azoospermia factor (AZF) region of the Y chromosome and the DAZ gene copy number. Hum Reprod. 2008 Jul;23(7):1669-78.

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  1. Favicon of http://minimonk.net BlogIcon 구차니  수정/삭제  댓글쓰기

    어떻게 보면 과학기술의 발달로 종 전체에 대한 위험성이 더 증가하는 문제점이라고 해야하려나요?

    2012.05.20 20:07 신고
  2. 불임  수정/삭제  댓글쓰기

    논문 해석이 잘못 된 듯 합니다. Sons conceived by assisted reproduction techniques inherit deletions in the azoospermia factor (AZF) region of the Y chromosome and the DAZ gene copy number을 찾아봤더니 ART환자 263명 중 일부가 Y chromosome 중 AZFc deletion이 확인되었고 그 아들까지 그대로 유전되었으나 AZFc는 불임이 될 수도 있지만 정상적인 정자형성과정이 일어나므로 임신은 가능하다는 말이었던 것 같습니다. Ychromosome deletion은 아들에게 그대로 물려주는 게 맞는 것 같습니다. 하지만 testis function에 문제가 생길 리스크는 존재한다는 내용입니다.

    2013.05.07 15:28 신고
  3. Favicon of http://gameschotabheem.com/ BlogIcon 주는 것은  수정/삭제  댓글쓰기

    딱히 기능이라고 하기엔 뭣하지만 블로그 총방문자수도 표시되었으면 좋겠습니다. 그리고 관리자 페이지도 추가되었으면합니다.유입경로도 모바일에서 확인해보고 싶네요

    2013.05.27 02:15 신고

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